新生儿遗传代谢病筛查

　　新生儿遗传代谢疾病筛查（简称新筛）是指在新生儿群体中，用快速、简单、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智力发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查，做出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，基于及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。

　　我国是遗传代谢病高发国家，每年出生的遗传代谢病患儿约有30万例，而随着二胎政策的开放，患儿数量将进一步增加，已严重影响到我国出生人口素质的提高。目前遗传代谢病的预防主要采用三级预防体系，新筛作为三级预防体系的最后一环，对遗传代谢病的防控极为重要。新筛已被证实是一项减少我国人口出生缺陷发生率、提高人口质量的有效措施。

新生儿遗传代谢病筛查技术

　　采用国际领先的UPLC-MS/MS技术，精确分析新生儿足跟血中氨基酸、氨基肉碱的浓度，一滴血一次性检测47种遗传代谢病，是全球公认的遗传代谢疾病筛查的首选技术。

　　其中，质谱检测的阳性样本通过基因测序分析致病突变，辅助临床诊断和提供治疗指导。

常见疾病

检验流程

　　知情同意→样本采集→基因检测→遗传咨询

技术优势

筛查项目列表

新生儿遗传代谢病筛查

　　Q1：为何要进行新生儿遗传代谢病筛查：

　　A：因为某些刚出生的宝宝看上去健康正常，携带有致病基因却未及早发现、干预，在一段时间的正常哺乳后，宝宝可能会出现严重的身体或智力上的缺陷。如果能及早检测和及时干预治疗，可避免患儿组织器官发生不可逆转的损伤、智力缺陷和死亡，甚至还有一部分患儿能重新过上正常、健康的生活。

　　Q2：如何进行新生儿遗传代谢病筛查？

　　A：在您的宝宝出生72h后（且充分哺乳6次以上），您可以在三基医学的合作医院给宝宝采血，医院会将样本同意送往三基医学急性47中遗传代谢疾病的检测。

　　Q3：如果发现宝宝有遗传代谢病怎么办？

　　A：如果发现宝宝的检测结果有异常，三基医学会立即通知您带宝宝到医院进行复查，并由医院做进一步的临床诊断，如果为遗传代谢病，医生会尽力为您的宝宝治疗。

经典检测案例

　　某新生儿进行遗传代谢疾病筛查，结果显示C3、C3/C2、C3/C0显著升高，Met显著降低，且有呕吐、肌张力低下等初期临床症状，疑似甲基丙二酸血症。

　　家长在得知结果后，直接赴儿童医院就诊，通过尿检等一系列临床检查后确诊为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症，并及时开展治疗。通过特殊配方奶粉，VB12，左卡尼丁，日常饮食和生活调节，目前宝宝病情有所好转，后续情况有待进一步观察。