染色体异常发病现状

　　我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，其中，染色体异常在新生儿中发病率约占0.5%-1%，临床上以21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13体综合征（帕陶氏综合征）较为常见。患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等。这类疾病目前尚无有效的治疗手段，因此产前筛查意义重大。

　　无创产前基因检测是一项安全、快速、准确的胎儿染色体异常检测技术，既具有远高于产前筛查、接近于产前诊断的准确性，又具有非侵入性的优点，是目前产前诊断技术体系的重要补充。

技术原理

　　孕妇外周血中存在大量游离DNA，其中胎儿游离DNA约占5%-30%。经过测序前处理、测序、序列分析等步骤，利用新一代高通量测序平台对DNA进行碱基信息读取和计数；基于怀有正常二倍体胎儿的孕妇群体数据构建统计分布模型，以确定怀有正常胎儿的参考值和置信区间，从而对受检样本是否怀有染色体异常胎儿进行判断。

相关临床检测方法对比

技术优势

　　安全：只需抽取5ml母体外周血，无创伤、无流产、无感染风险

　　早期：≥孕12周即可检测，便于及早发现问题并采取措施

　　准确：采用新一代高通量测序技术，检测准确率≥99.9%

　　快速：10个工作日内出具检测报告

适用人群

    最佳适用人群：

　　血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350）的孕妇；

　　有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、有初学倾向、感染未愈等）；

　　就诊时为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

　　有以下情形人群，请在知情同意后进行：

　　产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄产妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；

　　孕周<12周的孕妇；

　　高体重（体重>100千克）孕妇；

　　通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕的孕妇；

　　双胎妊娠的孕妇；

　　合并恶性肿瘤的孕妇。

检测流程

常见问题与解答

Q1：无创产前基因检测可检测哪些疾病？

A：适用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13体综合征（帕陶氏综合征）。

Q2孕期什么时间可以进行无创产前基因检测？

A：最佳检测时间为孕12-24+6周。孕周过小（实际孕周<12周），因胎儿血浆游离DNA浓度过低，可能影响检测结果的准确性；孕周超过24+6周进行该检测，不会降低检测结果的准确性，但当检测结果为高风险时，可能会面临无法进行进一步产前诊断或不符合伦理的情况。

Q3：无创产前基因检测采血是否需要空腹？有什么注意事项？

A：本检测只需抽取孕妇5ml静脉血，不需要空腹，无特殊注意事项，孕妇保持正常的饮食作息即可。

Q4：若无创产前检测结果正常，是否代表胎儿一切正常？

A：不是。无创产前基因检测仅对胎儿染色体非整倍体疾病进行检测，可排除胎儿患有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的可能，但不能排除其他原因引起的发育异常。因此，孕妇仍需进行其他常规的产前检测。

Q5：参加无创产前基因检测有保险吗？

A：有。我们为每一位受检者赠送一份保险，保险内容包括胎儿染色体非整倍体保险和产前诊断医疗费用保险。

*检测前请咨询专科医生